Галактоземия: что это такое простыми словами

Галактоземия – это редкое генетическое заболевание, связанное с неспособностью организма перерабатывать галактозу, простой сахар, содержащийся в молочных продуктах.

Что такое галактоземия и как она возникает

Галактоземия, или галактоземия, является наследственным заболеванием, которое вызывается мутацией в гене, ответственном за производство фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT). Этот фермент необходим для метаболизма галактозы, одного из составляющих молочного сахара (лактозы). При галактоземии этот фермент отсутствует или не функционирует должным образом, что приводит к накоплению галактозы и ее токсичных производных в организме.

Симптомы галактоземии

Симптомы галактоземии могут проявляться уже в первые дни жизни ребенка, особенно если он получает молочные продукты. Основные признаки включают:

  • Рвоту
  • Диарею
  • Желтуху
  • Отказ от еды
  • Летаргию (повышенную сонливость)

Если заболевание не диагностировано и не лечится, оно может привести к серьезным осложнениям, таким как задержка роста, задержка психического развития, катаракта и печеночная недостаточность.

Диагностика галактоземии

Диагностика галактоземии обычно проводится с помощью новорожденного скрининга, который включает анализ крови на наличие повышенного уровня галактозы. В некоторых странах этот тест является обязательным для всех новорожденных. Подтверждение диагноза может потребовать дополнительных генетических тестов и анализа ферментативной активности.

Лечение галактоземии

Основное лечение галактоземии заключается в исключении из рациона всех продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Это означает, что пациенты должны избегать молочных продуктов, таких как молоко, сыр, йогурт и другие лактозосодержащие продукты. Вместо них рекомендуется использовать специализированные безлактозные смеси и продукты.

Важно также регулярно проводить медицинское наблюдение и контролировать уровень галактозы в крови. При необходимости могут быть назначены дополнительные витамины и минералы для поддержания здоровья.

Профилактика и прогноз

Профилактика галактоземии включает генетическое консультирование для семей с историей заболевания. Ранняя диагностика и своевременное начало лечения значительно улучшают прогноз для пациентов с галактоземией. При соблюдении строгой диеты и регулярном медицинском наблюдении большинство пациентов могут вести нормальную и активную жизнь.

Галактоземия – это серьезное заболевание, но при правильном подходе к лечению и диете оно может быть успешно контролировано. Важно помнить, что ранняя диагностика и соблюдение рекомендаций врача играют ключевую роль в управлении этим состоянием.

Объясняем сложные понятия простым языком.