Фенилкотуриния — это генетическое заболевание, которое влияет на обмен веществ в организме. Оно вызывается мутацией в гене, ответственном за производство фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ). Этот фермент необходим для преобразования аминокислоты фенилаланина в тирозин. Когда ФАГ не функционирует должным образом, фенилаланин накапливается в организме, что может привести к серьезным проблемам со здоровьем.
Причины фенилкотуринии
Фенилкотуриния является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это означает, что для его развития необходимо наличие двух дефектных копий гена — одной от каждого родителя. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, у их ребенка есть 25% шанс родиться с фенилкотуринией.
Симптомы фенилкотуринии
Симптомы фенилкотуринии могут варьироваться в зависимости от уровня фенилаланина в крови. Основные симптомы включают:
- Задержку в развитии
- Интеллектуальную недостаточность
- Проблемы с поведением
- Судороги
- Кожные высыпания
Диагностика фенилкотуринии
Фенилкотуриния обычно диагностируется в раннем детстве с помощью скрининговых тестов на новых родившихся. Эти тесты измеряют уровень фенилаланина в крови. Если уровень фенилаланина повышен, проводятся дополнительные генетические тесты для подтверждения диагноза.
Лечение фенилкотуринии
Основной метод лечения фенилкотуринии — это диета с низким содержанием фенилаланина. Это помогает поддерживать уровень фенилаланина в крови в безопасных пределах. Диета должна быть строго контролируемой и включать специальные медицинские продукты, которые обеспечивают необходимые питательные вещества без фенилаланина.
Прогноз и профилактика
С ранней диагностикой и правильным лечением дети с фенилкотуринией могут вести нормальную жизнь. Важно регулярно контролировать уровень фенилаланина в крови и соблюдать диету. Генетическое консультирование может помочь семьям, в которых есть риск развития фенилкотуринии, планировать беременность и рождение здоровых детей.
